（健康快讯）罕见！一家三人都患上“心手综合征”

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十一年前，江苏省盱眙福利院的孤儿付佳和付正意外被诊断为先天性心脏病并发上肢畸形。那一年，东南大学附属仲达医院副院长、胸心外科主任医师刘止庸为他们做了成功的手术。十一年后，傅佳的女儿小芮芮不幸发现自己与父亲和叔叔患有同一种疾病。刘主任指出，两代三人患有一种罕见的家族遗传病——“手足口病”。

先天性心脏病诊断后观察上肢

“心-手综合征”，即遗传性心血管上肢畸形综合征(hos)，是一种单基因常染色体显性遗传病，主要表现为先天性上肢和心脏畸形，一般表现为房间隔缺损和拇指畸形。这种疾病非常罕见，发病率约为十万分之一。小芮蕊的父亲傅佳说，她的女儿不仅有心脏问题，还有手部残疾，这一点与他惊人地相似。全家三口人都有这个病，包括他，他的女儿，他自己的弟弟。

心胸外科主治医师何伟指出，大多数先天性心脏病都是多基因遗传导致的，下一代的风险是1%-5%，而hos的风险高达50%。普通先天性心脏病在胎儿期可以通过超声诊断，特别提醒先天性心脏病患者注意上肢是否异常，如有异常应去医院排除是否为hos患者。

预防先天性心脏病，不要忽视验孕

据中国医师协会胸腔镜学术委员会主任委员程教授介绍，在人类胚胎发育期间(母亲早孕后2-3个月内)，因心脏和大血管形成而导致的局部解剖结构异常，或出生后通道自动关闭而无法闭合的心脏，称为先天性心脏病。先天性心脏病容易引起许多并发症，如肺炎、心力衰竭、肺动脉高压、感染性心内膜炎、缺氧发作、脑血栓和脑脓肿。除少数室间隔缺损患儿在5岁前有机会自愈外，大部分患儿需要手术治疗。如果治疗时机合适，90%以上的先天性心脏病患儿可以通过手术治愈。

“对于先天性心脏病患儿来说，最好的治疗时期是两岁前，有些患者在2-6个月前的这个阶段成功率高，效果好。”程教授指出，“但是，治疗只是应对现有疾病的基本手段，如何有效预防和降低先天性心脏病的发病率就更为关键了。事实上，严重的“先天性心脏病”可以通过怀孕16周的出生检查发现。通常产检的最佳时间是20-28周。如果出生检查规范化，可以排除70%-85%的先天性心脏病。”(综合自新华网，扬子晚报)