（健康快讯）我国首部罕见病诊疗指南发布

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2月27日，由国家卫健委医药管理局和医院管理局主办，中国罕见病联盟和北京协和医院承办的《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布会在京举行。受国家卫健委委托，罕见病诊疗保障专家委员会办公室(北京协和医院)牵头，组织全国近百名专家进行准备，80多名专家进行评审。是国内第一本罕见病诊疗指南。

国家卫健委医政医院管理局张宗九主任介绍说，《指南》对121种罕见病的定义、病因、流行病学、临床表现、鉴别诊断和治疗进行了阐述，并以流程图的形式展示了每种疾病的诊断过程和治疗原则，对于培训医务人员，指导其识别和诊断罕见病，提高我国罕见病的规范化诊疗能力具有重要意义。

张宗九介绍，国家卫健委高度重视罕见病管理工作，开展了一系列工作，取得了初步成效:相关部门联合下发了第一批罕见病目录，为各部门开展相关工作提供了有益参考；建立全国罕见病诊疗协作网络，实现对患者筛查、诊断、治疗和康复全过程的连续诊疗服务；建设全国新生儿疾病筛查网络；降低新生儿出生缺陷包括罕见疾病的发生率。然而，我国对罕见病的管理仍处于起步阶段，存在一些问题和困难，如诊疗能力不足、治疗药物缺乏、部分孤儿药价格过高、缺乏R&D和创新能力等。国家卫健委将继续做好罕见病管理工作，从国情出发，进一步推进罕见病规范化诊疗，加强人才队伍建设，提高诊疗和研发水平，平衡医疗资源分布，逐步缩小地区差异，努力为罕见病患者提供及时、有效、优质的医疗服务，维护其健康权益。(首席记者刘止庸)