（健康快讯）中国新生儿基因组、胚胎基因组计划启动

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为了实现新生儿遗传病的早期发现、早期诊断和早期干预，中国遗传学会遗传咨询分会和复旦大学附属儿科医院7日在上海启动了中国新生儿基因组计划。

中国新生儿基因组计划将在未来5年内对10万名新生儿进行基因检测，旨在建设中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，推进新生儿遗传病基因检测产业化，制定新生儿遗传病基因咨询标准，在联合医院开展基因咨询培训，完善基因咨询培训体系。

复旦大学附属儿科医院院长黄国英说:临床上有大量的遗传病，如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多种畸形综合征等。在生命早期发现和诊断这些疾病，对于优化治疗策略，提高生活质量，达到精确治疗的目的具有重要意义。比如对苯丙酮尿症患儿及时进行代谢筛查和基因诊断，可以全面制定饮食控制、药物治疗等个性化干预策略，孩子可以像正常孩子一样生长发育，但一旦错过治疗时机，就会给神经系统带来不可逆转的损害。

同一天，为了进一步揭示胚胎发育的奥秘，促进新技术在临床诊断中的应用，提高胚胎的临床诊断率，中国遗传学会遗传咨询分会和山东大学附属生殖医院共同启动了中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立着床前检测的遗传咨询体系和报告解释标准，建立着床前检测的遗传咨询培训体系。

从2015年开始，中国遗传学会遗传咨询分会开始联合相关医疗机构和科研单位组织人类单目标基因组计划，分别解决单个生物体的问题。此前，人类单目标基因组计划已经启动了中国聋人疾病基因组计划和中国双生子基因组计划。

中国科学院院士、中国遗传学会遗传咨询分会的何林教授说，人类已知的遗传病多达7000种。中国每年约有90万新生儿存在出生缺陷，在一些社会因素居高不下的情况下，“让我们从儿科做起，从胚胎做起，从根本上减少出生缺陷，保障全民健康，真正实现健康中国。”

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基因编辑后会不会诞生「完美人类」？

健康、聪明、美丽……这些每个人都向往的优秀品质能完美的融合到一个人身上吗？在生命开始的胚胎阶段，应用基因编辑技术可以提高基因的表达和功能，减少先天性疾病，展现优质性状，甚至有可能诞生“完美的人类”。

一些先锋科学家希望通过研究在未来10年内合成一个完整的人类基因组。当然，涉及人类基因的研究必须经过严格的伦理审查。基因编辑技术目前无法跨越红线，用来创造“完美的人类”。

在方兴未艾的新一轮基因研究浪潮中，中国出现了许多面孔，中国的“基因剪刀手”正在集体崛起。

人类将写下“生命的天书”

有哪些技术三次被顶级学术期刊《科学》选为年度十大突破之一，成为《科学》和《自然》共同关注的焦点？

有哪些技术崛起仅三年就席卷全球生物医学研究机构，成为人类改造自身的利器？

答案是“基因剪刀”。

“基因剪刀”的官方学术名称是基因编辑技术。

众所周知，脱氧核糖核酸(dna)是一种重要的遗传物质，具有螺旋缠绕的双链结构。在dna链中，具有某种功能的片段就是基因。基因编辑技术可以打破dna链，修改它，重新连接它，就像人们在写作时编辑单词一样。由于对dna链的切割操作，也称为“基因剪刀”。

基因组常被称为“生命之书”。1990年至2003年，美、英、法、德、中科学家共同实施了“人类基因组计划”，推动了基因测序技术的发展，掌握了阅读《生命之书》的能力。

随着“基因剪刀”的出现，科学家可以写出“生命天书”。

今年6月，全球25位基因研究领域的科学家在《科学》杂志上联合宣布，今年将启动人类基因组编译项目，目标是在10年内合成一个完整的人类基因组。

“我们希望更好地了解人类基因组，促进基因编辑和合成技术的发展。”30岁的中国学者杨鹿晗告诉新华社。她是人类基因组编译项目最年轻的发起人之一，目前在哈佛大学从事基因研究。

世界上最受欢迎的“基因剪刀”是2013年出现的crispr-cas9技术。主要发明者之一是张峰，一位出生在石家庄的美籍华人科学家。